Фосфат-диабет

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Фосфат-диабет: патогенез и причины

Фосфат-диабетГипофосфатемический рахит передается на генетическом уровне по Х-сцепленному типу, который является доминантным. Приобретенное заболевание чаще всего обусловлено наличием доброкачественных мезенхимальных опухолей. Такие случаи имеют название – онкогенный рахит.

Заболевание характеризуется снижением реабсорбции в проксимальных канальцах фосфатов, что в результате способствует появлению гипофосфатемии. Подобный дефект чаще всего возникает из-за имеющихся первичных аномалий в функционировании остеобластов. При гипофосфатемическом рахите кишечник теряет способность всасывать фосфаты, кальций, а также нарушается процесс минерализации костей. Такое патологическое состояние обусловлено дисфункцией остеобластов и невысоким количеством фосфатов по сравнению с недостатком кальция.

Заболевание всегда развивается у детей именно от тех родителей, которые уже имели подобную патологию. В медицине фосфат-диабет, возникший у детей, чаще всего называется гипофосфатемическим рахитом. Предотвратить или как-то повлиять на его развитие невозможно. Хромосома, имеющая нарушение на генетическом уровне, способна передаваться одинаково к детям от матерей только в половине случаев, а от болеющих мужчин патология переходит в обязательном порядке лишь дочерям. Тяжелее всего заболевание переносится мальчиками.

Причиной возникновения фосфатного диабета у взрослых людей или пациентов в уже преклонном возрасте является опухоль, расположенная в костях или мягких тканях.

В отличие от обычной формы рахита это заболевание характеризуется такими процессами, как остеоидной гиперплазией (разрастанием кости), остеомаляцией, происходящими преимущественно в нижних конечностях. Это приводит к деформации голеностопных, а также коленных суставов. Опасность такой особенности течения болезни является ее быстрое прогрессирование без проведенного лечения.

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

Гипофосфатемический рахит начинает проявляться у детей еще в раннем возрасте. Чаще всего первые признаки возникают в первый год или в течение последующего, когда ребенок только начинает самостоятельно ходить. Фосфатный диабет не отражается на общем состоянии человека.

Признаки:

  1. Наблюдается задержка роста.
  2. Искривлены ноги.
  3. Деформированы коленные и голеностопные суставы.
  4. Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
  5. Снижен мышечный тонус.
  6. Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
  7. В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
  8. Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
  9. Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
  10. С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
  11. На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
  12. Характерно повышенное содержание кальция в костях.
  13. Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Варианты проявления заболевания

Фосфат-диабет в зависимости от реакции на введение витамина D классифицируется следующим образом:

  1. Характеризуется повышенным содержанием в крови фосфатов неорганического происхождения, которое появилось в результате усиления в почечных канальцах их реабсорбции.
  2. Характеризуется усилением реабсорбции фосфатов в отделах кишечника и почках.
  3. Реабсорбция становится интенсивнее только в отделах кишечника.
  4. Фосфат-диабет имеет повышенную чувствительность к витамину D. Даже незначительные дозировки этого вещества способны вызвать интоксикацию.

Диагностика

Фосфат-диабет может быть выявлен уже при первых признаках неэффективности стандартных доз Витамина D (до 5000 МЕ/сутки), применяемых во время терапии рахита у детей.

Основными способами диагностирования заболевания являются:

  1. Опрос родителей для выявления жалоб, присущих болезни, а также проведение анализа полученной информации.
  2. Выполнение рентгенограммы костей для выявления изменений или нарушений в костной ткани и зонах ее роста.
  3. Исследование мочи с определением соединений фосфора. Заболевание характеризуется повышенным содержанием фосфатов (выше нормы в 5 раз).
  4. Исследование крови с целью определения количества фосфора, а также уровня кальция.
  5. Проведение генетического исследования для обнаружения у детей характерных для заболевания изменений в Х-хромосоме.

Лабораторные анализы могут показать следующую картину:

  • Есть признаки гипофосфатемии, а также гиперфосфатурии;
  • В крови отмечено повышенное содержание паратгормона или его количество не изменено;
  • Снижена чувствительность к полипептидному гормону (паратгормону);
  • В редких случаях выявлен рост активности щелочной фосфатазы;
  • При терапии неадекватными дозами фосфора может наблюдаться гипокальциемия.

Терапия

При выявлении диагноза пациенту может быть назначен один из вариантов лечения:

  1. Большие дозировки витамина D, которые назначаются чаще всего пожизненно.
  2. Прием фосфата. Начальные дозировки лекарственного средства составляют по 10 мг на кг. Количество приема ограничивается до четырех раз в день. Для предотвращения гиперпаратиреоза рекомендуется начинать пить витамин D (в форме кальцитриола) по схеме: первое время доза составляет до 0,01 мкг/кг однократно в день, а затем увеличивается до 0,03 мкг/кг в качестве поддерживающей терапии.
  3. Прием препаратов кальция, витаминов (Е и А).
  4. Ортопедическая терапия, направленная на коррекцию искривленного позвоночника с помощью ношения специального корсета.
  5. Проведение оперативного лечения, которое требуется только в случае выраженной деформации скелета. Такой метод применяется уже после окончательного завершения роста у пациента.

Увеличение дозы препаратов витамина D происходит постепенно и только после нормализации в крови уровня фосфора, снижения активности фосфатазы, исчезновения болевых ощущений в костях, восстановления их структуры. Терапия витамином проводится под постоянным контролем показателя выведения кальция с мочой для предотвращения интоксикации. Оптимальными дозами считаются 100000 или до 150000 МЕ в сутки.
Терапия заболевания может осложняться гиперкальциемией, выявленным диагнозом «нефрокальциноз» с характерной утратой почками некоторых функций, гиперкальциурией. При выявлении онкогенного рахита достигнуть улучшения позволяет удаление мелкоклеточной опухоли (мезенхимальной), которая способствует снижению реабсорбции фосфатов.

Благоприятный исход возможен для пациентов при своевременном начале терапии болезни, когда отсутствует деформация скелета. Запущенные формы фосфатного диабета требуют постоянного приема витамина D и поддержания нормального процесса минерального обмена.

Последствия и возможные осложнения

Фосфат-диабет относится к серьезным заболеваниям, лечение которых нельзя игнорировать. В противном случае могут развиться нежелательные, и даже опасные осложнения.

К ним относятся:

  1. Нарушается осанка, и может деформироваться скелет, если человек в детстве перенес фосфат-диабет.
  2. Ребенок с подобным заболеванием часто отстает в развитии (как в психическом плане, так и в физическом).
  3. Пациент может стать инвалидом по причине прогрессирования суставных и костных деформаций, если отсутствует адекватная терапия.
  4. Нарушается срок и очередность прорезывания у младенца зубов.
  5. Выявляется патология строения эмали.
  6. Пациенты могут страдать тугоухостью из-за неправильного развития структуры косточек среднего уха.
  7. Есть риск возникновения нефрокальциноза. Для этого заболевания характерно отложение в почках солей кальция, что в результате может стать причиной патологий органа.
  8. Фосфатный диабет, выявленный у женщин, может осложнять течение родового процесса и стать причиной проведения кесарева сечения.

Последствия болезни без адекватной терапии остаются на всю жизнь. Внешне осложнения фосфатного диабета проявляются низким ростом и искривлением ног.

Профилактика развития заболевания

Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.

Профилактика этой патологии направлена в большей степени на предотвращение возникновения последствий и снижения риска деформации скелета у пациентов разного возраста.

К таким мерам относятся следующие действия:

  1. Родителям важно не пропускать первые симптомы болезни. Важно сразу же обратиться к специалисту за помощью, чтобы выявить фосфат-диабет на ранних этапах развития и приступить к соответствующей терапии.
  2. Постоянно наблюдать детей с такой патологией у эндокринолога и педиатра.
  3. Пройти консультацию генетика и выполнить необходимое обследование на стадии планирования беременности каждой семье, в которой близкие родственники перенесли подобную патологию в детском возрасте. Это позволит родителям быть осведомленными о рисках и возможных осложнениях, которые могут возникнуть у будущего ребенка, чтобы быть готовыми своевременно приступить к лечению болезни.
Статью просмотрели 377 раз